Definita “malattia mancata” per la patogenesi ancora non chiara e per i lunghi ritardi nella diagnosi, l’endometriosi colpisce il 10% delle donne in età riproduttiva a livello globale. Ciononostante, rimane una patologia sottostimata, sottofinanziata e poco prioritaria anche nei Paesi ad alto reddito. La situazione è particolarmente grave nei Paesi più poveri, dove il limitato accesso alle cure diagnostiche e terapeutiche, l’assenza di interventi a livello politico, ma anche lo stigma intorno ai sintomi aggravano le disuguaglianze esistenti. Tali disparità rendono necessario l’inquadramento dell’endometriosi non solo dal punto di vista biomedico, ma anche come una problematica di equità e giustizia sociale (1).
L’endometriosi è una condizione cronica caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale (mucosa che riveste la cavità uterina) al di fuori dell’utero (2). Ha un’estensione piuttosto variabile, andando da minimi depositi peritoneali fino a lesioni profonde che possono invadere l’intestino, la vescica e l’uretere e, più raramente, diffondersi a siti extrapelvici. Si stima che colpisca circa 190 milioni di donne in tutto il mondo, rappresentando una delle patologie ginecologiche più diffuse. È stata infatti identificata nel 40-50% di donne e adolescenti con dolore pelvico persistente e nel 30-40% dei casi di infertilità femminile.
La condizione può causare grave dismenorrea, dispareunia profonda e dolore pelvico cronico, nonché sintomi intestinali e/o vescicali e affaticamento (3). Il possibile coinvolgimento di più organi e la cronicità dei sintomi può influire notevolmente sulla produttività lavorativa, sulla vita comunitaria, sulle relazioni intime e sulla salute mentale, comportando notevoli costi sociali. Alterando l’ambiente peritoneale e/o distorcendo l’anatomia pelvica, l’endometriosi può impattare anche sulla fertilità: circa il 30% delle pazienti con endometriosi ha infatti difficoltà nel concepimento.
Le possibili cause
Numerose teorie cercano di spiegare il processo di sviluppo dell’endometriosi, ma nessuna è definitiva. L’ipotesi più accreditata è che le cellule endometriali raggiungano la cavità peritoneale attraverso la “mestruazione retrograda”, fenomeno in cui il sangue mestruale e le cellule endometriali sfaldate, invece di essere eliminati attraverso la vagina, fluiscono all’indietro mediante le tube di Falloppio verso la cavità pelvica. Le cellule endometriali si impiantano quindi al di fuori dell’utero e rispondono alla stimolazione estrogenica delle ovaie e delle cellule stesse, causando infiammazione e successiva formazione di cicatrici e aderenze. Altre teorie includono la metaplasia celomatica, in cui il normale tessuto peritoneale (il mesotelio), attraverso una transizione metaplastica, si trasforma in tessuto ectopico simil-endometriale. Si ipotizza infine che la diffusione ematogena o linfatica possa spiegare l’endometriosi extrapelvica.
I fattori di rischio
Basso peso alla nascita, malformazioni dei dotti di Müller, menarca precoce, cicli mestruali brevi, aumento del flusso mestruale, basso indice di massa corporea e nulliparità sono i fattori di rischio più conosciuti. Ci può essere una predisposizione genetica: secondo alcuni studi epidemiologici il rischio di malattia è fino a 15 volte superiore tra parenti di primo grado di pazienti con endometriosi. Sono state segnalate anche differenze etniche: una revisione sistematica (4) ha rilevato che tra le donne nere c’è un rischio minore di endometriosi rispetto alle donne bianche, ma è possibile che queste stime riflettano un bias legato all’accesso alle cure.
Istopatologia dell’endometrio: ancora di difficile identificazione
Data la sua complessità e dinamicità, la composizione cellulare dell’endometrio umano rimane ancora poco compresa. In passato sono stati proposti atlanti unicellulari sull’endometrio che non hanno mai raggiunto un consenso unanime nella definizione dei tipi cellulari. Recentemente (5) è stato presentato l’Atlante delle Cellule Endometriali Umane (Human Endometrial Cell Atlas, HECA), in cui sono stati identificati tipi cellulari precedentemente non riportati. Integrandolo con i dati di uno studio di associazione genomica su larga scala per l’endometriosi, sono state individuate le cellule stromali decidualizzate e i macrofagi come i tipi cellulari più probabilmente disregolati in questa patologia.
Diagnosi in ritardo e di difficile accesso
La diagnosi di endometriosi è spesso ritardata a causa della scarsa comprensione della patogenesi, ma anche della normalizzazione, minimizzazione e sottovalutazione del dolore e dei sintomi da parte delle pazienti stesse, nonché del limitato accesso alle cure (6).
Il tempo medio di diagnosi è di circa 7 anni, ma può variare notevolmente. Una scoping review del 2025 suggerisce un’età media di insorgenza dei sintomi di 14 anni tra le adolescenti e di 20 tra le adulte, cui si aggiungono i ritardi diagnostici. Il ritardo nella diagnosi comporta un grave impatto sulla vita quotidiana e sulla salute mentale delle donne che ne sono affette.
Ad oggi la diagnosi definitiva è tramite laparoscopia, procedura costosa e di difficile accesso, particolarmente nei Paesi con risorse limitate. Si stanno tuttavia compiendo progressi verso una diagnosi meno invasiva e precoce: l’imaging sembra possa offrire un percorso diagnostico, e stanno emergendo miglioramenti nell’identificazione radiologica delle lesioni peritoneali superficiali. Molti degli sviluppi sono ancora preliminari, e potrebbero passare anni prima che essi possano contribuire a ridurre i ritardi diagnostici.
La gestione della patologia
Attualmente le opzioni per il trattamento dell’endometriosi sintomatica (7) sono le terapie ormonali e il trattamento chirurgico. I Farmaci Antinfiammatori Non Steroidei (FANS) possono essere un utile trattamento per i sintomi della dismenorrea, ma nessuna prova suggerisce che migliorino i sintomi non mestruali (8).
Per la cura dell’endometriosi possono essere utilizzate molte opzioni ormonali, tutte con un’efficacia del 60-80%, ma con costi variabili ed effetti avversi (9). L’obiettivo della terapia ormonale è sopprimere il ciclo mestruale, interrompendo l’ovulazione se tale processo risulta doloroso: essendo contraccettivi, tali trattamenti non sono pertanto appropriati per chi sta cercando di concepire. In ottica di una scelta terapeutica orientata alla paziente, il medico dovrebbe impostare un colloquio con la donna che includa informazioni sulle sue preferenze e sui fattori di rischio individuali. Potrebbe essere necessario provare diversi trattamenti prima di trovarne uno che offra una buona soppressione del ciclo con effetti avversi accettabili ma, una volta individuato, è possibile continuarlo per molti anni.
La terapia chirurgica viene offerta quando quelle farmacologiche sono controindicate, non tollerate o non hanno fornito un sollievo adeguato (3). Un approccio mininvasivo con trattamento completo della malattia è considerato la migliore pratica dalla maggior parte delle linee guida internazionali. Nelle donne cui l’endometriosi ha portato a ostruzione ureterale o intestinale, la chirurgia può essere l’unica opzione di gestione.
Alcune pazienti potrebbero non rispondere alla terapia medica o chirurgica, sviluppando un dolore pelvico persistente che può riflettere una sensibilizzazione centrale e concomitanti condizioni di dolore cronico sovrapposte. In questi casi, un piano di cura multidisciplinare che segua le linee guida per il dolore pelvico cronico – che può includere educazione al dolore, fisioterapia pelvica, interventi psicologici quali la terapia cognitivo-comportamentale o la terapia basata sulla mindfulness – ha maggiori probabilità di portare ad un miglioramento della qualità di vita. Un approccio multidisciplinare, multimodale e incentrato sulla paziente, in cui il Medico di Medicina Generale svolge un ruolo centrale nell’orientamento di quest’ultima e nel coordinamento delle figure professionali coinvolte, è considerato la migliore pratica per le condizioni di dolore cronico.
Politiche sanitarie
La consapevolezza dell’endometriosi è aumentata negli ultimi anni, ma resta ancora molto da fare per migliorare la comprensione della malattia da parte della popolazione (6). Nel 2020, Endometriosis UK (principale organizzazione benefica del Regno Unito a supporto delle donne affette da endometriosi) ha riportato che il 54% delle persone non sapeva cosa fosse l’endometriosi, e il 45% delle donne non era in grado di nominare nessuno dei sintomi della malattia. Grazie al lavoro di enti di beneficenza e gruppi di sostegno, la consapevolezza sta lentamente iniziando ad aumentare. L’ultimo decennio ha portato progressi nella crescente attenzione pubblica all’endometriosi, con il primo piano d’azione nazionale pubblicato in Australia nel 2018 (10), concentrandosi su tre priorità: ricerca, sensibilizzazione e formazione, gestione clinica e assistenza.
In Italia – dove circa 1.800.000 donne convivono con una diagnosi di endometriosi – nel 2014 è stata istituito il 28 marzo come Giornata Mondiale dell’Endometriosi (11), al fine di porre l’attenzione su una malattia ancora misconosciuta e sottovalutata, ma di forte rilevanza sociale.
Alcuni provvedimenti legislativi hanno poi affrontato la problematica: tra i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) del DPCM 2017 è stata inclusa anche l’endometriosi, garantendo alle donne con diagnosi di endometriosi moderata o grave (III e IV stadio) il diritto all’esenzione dal ticket per alcune prestazioni specialistiche relative alla patologia. La stabilizzazione nazionale delle prestazioni per l’endometriosi è stata sancita dal DM del 25 novembre 2024 (noto come “Decreto Tariffe”). Il Piano Nazionale Cronicità 2024-2025, riconoscendone l’alto impatto sociale e sanitario, ha inserito l’endometriosi tra le patologie croniche ed evolutive, con l’obiettivo di garantire una presa in carico multidisciplinare e cure personalizzate per le donne che ne sono affette.
Sono infine in corso importanti proposte per colmare il “vuoto” di tutele lavorative. A tale proposito, è stato presentato al Senato della Repubblica il Disegno di Legge n. 630, che riconosce l’impatto di questa patologia sulla produttività e mira a introdurre lo smart working agevolato e permessi per malattia specifici (da non conteggiare, cioè, nel limite massimo di giorni stabiliti dal contratto). Sebbene ci sia stato un forte impulso politico tra la fine del 2025 e l’inizio del 2026, l’iter legislativo è attualmente in una fase di stallo. Nel frattempo, alcune regioni, come il Veneto (Legge n. 14/2025) e l’Emilia-Romagna (Risoluzione – Oggetto n. 410 della XII Legislatura), hanno iniziato a muoversi autonomamente, istituendo tavoli tecnici permanenti e registri regionali per mappare la diffusione della malattia e migliorare i Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA).
Letizia Fattorini, medico specialista in Igiene e Medicina Preventiva
Bibliografia
- Munshi, Hrishikesh & Gajbhiye, Rahul. (2025). Redefining endometriosis as a priority in global health. The Lancet Obstetrics, Gynaecology, & Women’s Health. 1. e164-e165. 10.1016/S3050-5038(25)00119-0.
- The Lancet – Editorial. Endometriosis: addressing the roots of slow progress. Lancet 2024 Oct 5;404(10460):1279. doi: 10.1016/S0140-6736(24)02179-2. PMID: 39368831.
- Allaire C, Bedaiwy MA, Yong PJ. Diagnosis and management of endometriosis. CMAJ. 2023 Mar 14;195(10):E363-E371. doi: 10.1503/cmaj.220637. PMID: 36918177; PMCID: PMC10120420.
- Bougie O, Yap MI, Sikora L, Flaxman T, Singh S. Influence of race/ethnicity on prevalence and presentation of endometriosis: a systematic review and meta-analysis. BJOG. 2019 Aug;126(9):1104-1115. doi: 10.1111/1471-0528.15692. Epub 2019 Apr 29. PMID: 30908874.
- Marečková M et al. An integrated single-cell reference atlas of the human endometrium. Nat Genet. 2024 Sep;56(9):1925-1937. doi: 10.1038/s41588-024-01873-w. Epub 2024 Aug 28. PMID: 39198675; PMCID: PMC11387200.
- The Lancet – Editorial. Endometriosis: from awareness to action. Lancet 2025 Nov; Volume 1, Issue 3. doi: 10.1016/S3050-5038(25)00122-0
- Leyland N, Casper R, Laberge P, Singh SS; SOGC. Endometriosis: diagnosis and management. J Obstet Gynaecol Can. 2010 Jul;32(7 Suppl 2):S1-32. PMID: 21545757.
- Brown J, Crawford TJ, Allen C, Hopewell S, Prentice A. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs for pain in women with endometriosis. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 23;1(1):CD004753. doi: 10.1002/14651858.CD004753.pub4. PMID: 28114727; PMCID: PMC6464974.
- Bedaiwy MA, Allaire C, Yong P, Alfaraj S. Medical Management of Endometriosis in Patients with Chronic Pelvic Pain. Semin Reprod Med. 2017 Jan;35(1):38-53. doi: 10.1055/s-0036-1597308. Epub 2016 Dec 21. PMID: 28002850.
- Australian Government, Department of Health. National Action Plan for Endometriosis. July 20018
- Ministero della Salute. 28 marzo 2025 Giornata mondiale dell’endometriosi. https://www.salute.gov.it/new/it/news-e-media/notizie/28-marzo-2025-giornata-mondiale-dellendometriosi/
fonte articolo e immagine: https://www.saluteinternazionale.info/2026/03/endometriosi-una-malattia-ancora-poco-conosciuta/
